Viêm cơ tự miễn

Viêm cơ tự miễn dịch là một trong các bệnh khớp hệ thống được đặc trưng bởi các tổn thương viêm và thoái hóa ở cơ (viêm đa cơ) hoặc ở da và cơ (viêm da cơ). Các biểu hiện bao gồm yếu cơ đối xứng 2 bên, có thể kèm theo đau cơ, và tổ chức xơ thay thế tổ chức cơ, có thể có teo cơ, chủ yếu là tổn thương các cơ ở vùng gốc chi. Chẩn đoán dựa trên các triệu chứng lâm sàng và các bất thường về xét nghiệm về cơ bao gồm men cơ, MRI, điện cơ và sinh thiết cơ. Điều trị bằng corticosteroid kết hợp với các thuốc ức chế miễn dịch và / hoặc truyền tĩnh mạch globulin miễn dịch.

Tỷ lệ nữ: nam là 2: 1. Bệnh có thể gặp ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng thường xảy ra nhất ở tuổi 40-60, hoặc ở trẻ em từ 5-15 tuổi.

Viêm cơ tự miễn dịch
Viêm cơ tự miễn dịch

Nguyên nhân

Nguyên nhân của bệnh viêm cơ tự miễn được cho là các phản ứng tự miễn với mô cơ ở những người có mang gen dễ mẫn cảm. Bệnh có tính chất gia đìnfh, và có liên quan đến các nhóm gen HLA-DR3, -DR52,-DR6. Nhiễm virus hoặc ung thư có thể là các yếu tố khởi phát bệnh. Các cấu trúc giống Picorna virus đã được tìm thấy trong tế bào cơ, nhưng vai trò của chúng không được biết, và virus này có thể gây ra những rối loạn tương tự ở động vật. Sự kết hợp của của bệnh viêm da cơ với ung thư (gặp ít hơn ở viêm đa cơ) thấy khối u có thể gây khởi phát viêm cơ do kết quả của phản ứng tự miễn chống lại một kháng nguyên chung của mô cơ và khối u.

Sinh lý bệnh

Thay đổi mô bệnh học bao gồm tổn thương và teo tế bào cơ, với nhiều mức độ viêm khác nhau. Các cơ ở bàn tay, bàn chân và mặt ít bị ảnh hưởng hơn so các nhóm cơ khác của hệ thống vận động. Tổn thương của các cơ ở vùng hầu họng và thự quản trên và đôi khi của cơ tim có thể gây giảm chức năng của các cơ quan đó. Tình trạng viêm có thể xảy ra ở các khớp và phổi, đặc biệt ở những bệnh nhân có kháng thể kháng synthetase.

Viêm da cơ có đặc trưng bởi sự lắng đọng các phức hợp miễn dịch ở mạch máu và được coi là một bệnh lý mạch máu qua trung gian bổ thể. Ngược lại, sự bất thường về sinh lý bệnh ở bệnh viêm đa cơ là do trực tiếp các tế bào lympho T gây tổn thương tế bào cơ.

Phân nhóm

Viêm cơ tự miễn có thể được phân thành bốn nhóm, chủ yếu dựa trên mô bệnh học và triệu chứng lâm lâm sàng:

  • Viêm đa cơ

  • Viêm da cơ

  • Bệnh lý cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch

  • Viêm cơ thể vùi

Viêm da cơ có thể phân biệt được với viêm đa cơ bởi các triệu chứng về da (xem Triệu chứng và Dấu hiệu). Hình ảnh mô bệnh học cũng khác nhau. Viêm da cơ và viêm đa cơ có thể biểu hiện như các bệnh cơ đơn thuần hoặc như một phần của hội chứng kháng synthetase khi kết hợp với viêm khớp (thường là viêm khớp không bào mòn), sốt, bệnh phổi kẽ, tăng sinh keratin ở bên quay của các ngón tay (bàn tay của người thợ cơ khí), và Hội chứng Raynaud

Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch bao gồm kháng thể kháng phần nhận biết tín hiệu (SRP)- liên quan với viêm cơ và viêm cơ do statin, thường có biểu hiện tiến triển nặng lên, men CK tăng rất cao, và không có tổn thương ở các cơ quan ngoài cơ.

Viêm cơ thể vùi là một bệnh riêng biệt có các triệu chứng lâm sàng giống với viêm đa cơ tự phát mạn tính; tuy nhiên, bệnh khơỉ phát ở người lớn tuổi, thường liên quan đến các cơ ở ngọn chi (ví dụ như các cơ ở bàn tay và bàn chân), thời gian mắc bệnh kéo dài hơn, và đáp ứng kém với các liệu pháp điều trị.

Viêm cơ tự miễn cũng có thể chồng lấp với các bệnh lý khớp tự miễn khác – ví dụ:, lupus ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì toàn thể, bệnh mô liên kết hốn hợp. Những bệnh nhân này có các triệu chứng và dấu hiệu của các bệnh chồng lấp ngoài viêm cơ (biểu hiện như viêm da cơ hoặc viêm đa cơ).

Triệu chứng và Dấu hiệu

Khởi phát của bệnh viêm cơ tự miễn có thể là cấp tính (đặc biệt ở trẻ em) hoặc âm thầm (đặc biệt ở người lớn). Đau nhiều khớp, hội chứng Raynaud, khó nuốt, triệu chứng phổi và các triệu chứng toàn thân (sốt cao, mệt mỏi, gày sút cân) cũng có thể có. Các dấu hiệu tiên lượng nặng bao gồm khó nuốt, khàn tiếng, và/hoặc yếu cơ hoành.

Yếu cơ có thể tiến triển trong vài tuần tới vài tháng. Tuy nhiên, phải tới khi 50% số lượng sợi cơ bị phá hủy mới gây ra triệu chứng yếu cơ (ví dụ, yếu cơ cho thấy tình trạng viêm cơ đang tiến triển). Bệnh nhân có thể khó khăn khi nâng cánh tay cao lên trên vai, leo lên bậc thang, hoặc đứng lên từ vị trí ngồi. Đôi khi có triệu chứng đau cơ và teo cơ. Bệnh nhân có thể cần phải sử dụng xe lăn hoặc nằm liệt giường vì yếu cơ vùng đai chậu và đai vai. Các cơ gập cổ có thể bị ảnh hưởng nặng, làm cho bệnh nhân không thể nhấc đầu lên khỏi gối. Yếu các cơ vùng hầu họng và thực quản trên có thể dẫn đến khó nuột và gây sặc Các cơ của bàn tay, bàn chân và mặt không bị ảnh hưởng, ngoại trừ trong bệnh viêm cơ thể vùi (trong bệnh này biểu hiện tổn thương ở các cơ ngọn chi, đặc trưng là các cơ ở bàn tay). Có thể có co cứng chi.

Các biểu hiện khớp bao gồm đau nhiều khớp hoặc viêm đa khớp, thường biểu hiện sưng, phù, và các đặc điểm khác của viêm khớp không có biến dạng khớp. Tuy nhiên, biểu hiện khớp thường nhẹ. Hay gặp hơn trong thể có kháng thể kháng Jo-1 hoặc các kháng thể kháng synthetase khác

Tổn thương nội tạng (ngoại trừ vùng hầu họngvà thực quản trên) ít gặp hơn trong viêm cơ tự miễn khi so với các bệnh lý khớp khác (ví dụ như luput ban đỏ hệ thống, xơ cứng bì hệ thống). Đôi khi, đặc biệt là ở những bệnh nhân có kháng thể kháng synthetase, vêm phổi kẽ (biểu hiện bằng khó thở và ho) là biểu hiện nổi bật nhất. Rối loạn nhịp tim, đặc biệt là rối loạn dẫn truyền hoặc rối loạn chức năng tâm thất, có thể xảy ra. Triệu chứng tiêu hóa, hay gặp hơn ở trẻ em, là do viêm mạch máu và có thể bao gồm nôn máu, phân đen, và thủng ruột do thiếu máu.

Thay đổi da, ở bệnh viêm da cơ, bao gồm các ban sẫm màu và hồng ban. Phù quanh hốc mắt với xuất hiện ban màu đỏ tím (heliotrope rash) tương đối đặc hiệu cho viêm da cơ. Ở những vùng khác, ban ngoài da có thể hơi gồ cao và mịn hoặc có vẩy; nó có thể xuất hiện ở trán, vùng chữ V ở cổ và vai, ngực và lưng, cẳng tay và cẳng chân, khuỷu tay và khớp gối,mắt cá trong, và mặt duỗi bên quay của các khớp ngón gần và khớp bàn ngón tay (sẩn Gottron- một trong các tổn thương da khá đặc hiệu). Vùng nến móng và cạnh móng có thể dày lên. Viêm da bóc vảy với nứt da có thể có ở mặt quay của các ngón tay. Lắng đọng canxi dưới da có thể gặp, đặc biệt ở trẻ em. Nhạy cảm với ánh nắng mặt trời và loét da cũng có thể gặp ở viêm da cơ. Các tổn thương da nguyên phát thường khỏi hoàn toàn nhưng có thể để lại các tổn thương thứ phát (ví dụ, sắc tố màu nâu, teo, sẹo). Ban tổn thương trên da đầu có thể giống như vảy nến và ngứa. Những tổn thương da đặc hiệu có thể xuất hiện khi không có biểu hiện tổn thương cơ mặc dù ít gặp, trường hợp này gọi là viêm da cơ không có biểu hiện bệnh lý cơ.

Chẩn đoán

  • Tiêu chuẩn lâm sàng

  • Sinh thiết cơ (bắt buộc)

Nên nghi ngờ viêm cơ tự miễn ở những bệnh nhân có yếu cơ vùng gốc chi kèm theo hoặc không có cứng cơ. Nên nghi ngờ viêm da cơ ở các bệnh nhân có triệu chứng của viêm cơ và những tổn thương da phù hợp với viêm da cơ. Để chẩn đoán viêm cơ tự miễn, yêu cầu có càng nhiều yếu tố trong 5 yếu tố sau:

  • Yếu cơ vùng gần

  • Ban trên da đặc trưng

  • Tăng các men cơ trong huyết thanh (nếu không thăng CK, xét đến các men aminotranferase hoặc aldolase [ít đặc hiệu hơn CK])

  • Điện cơ hoặc MRI có bất thường về cơ

  • Thay đổi trên sinh thiết cơ (xét nghiệm có giá trị xác định chẩn đoán)

Sinh thiết cơ biểu hiện rất thay đổi, nhưng các đặc điểm xâm nhập viêm mạn tính, thoái hóa và tái tạo sợi cơ là điển hình. Sinh thiết cơ để chẩn đoán được khuyến cáo nên thực hiện trước khi điều trị viêm đa cơ để loại trừ các bệnh lý cơ khác, như mất hoặc thiếu hụt các enzyme và tiêu cơ vân sau nhiễm vurus. Sinh thiết cơ thường không cần thiết khi có các tổn thương da đặc trưng ở bệnh viêm da cơ.

Để tăng độ nhạy của kết quả sinh thiết, mẫu sinh thiết phải được lấy từ cơ có một hoặc nhiều đặc điểm sau:

  • Có yếu cơ khi khám lâm sàng

  • Biểu hiện phù cơ được xác định trên MRI.

  • Hai cơ đối xưng được phát hiện bất thường trên điện cơ.

Các xét nghiệm có thể thay đổi tăng hoặc giảm tương ứng với các rối loạn nghi ngờ, cho phép đánh giá mức độ nặng, xác định các trường hợp chồng lấp và phát hiện các biến chứng. Nên kiểm tra các kháng thể. Các kháng kháng nhân (ANA) dương tính ở 80% bệnh nhân. Xét nghiệm chi tiết về ANA, khi có mặt, rất quan trọng trong việc xác định các hội chứng chồng lấp khác, thường gặp ở bệnh nhân có bệnh tự miễn khác. Các biểu hiện và diễn biến lâm sàng thường liên quan với các kháng thể đặc hiệu được mô tả trong Bảng các tự kháng thể trong bệnh viêm cơ tự miễn. Mối liên hệ giữa các tự kháng thể này và sinh bệnh học còn chưa rõ ràng, mặc dù kháng thể kháng Jo-1 là marker đặc hiệu cho tổn thương viêm phổi kẽ, viêm khớp và hội chứng Raynaud. Không có kháng thể đặc hiệu cho viêm đa cơ.

Các bằng chứng cho thấy có tăng cao nguy cơ ung thư ở viêm da cơ, và ít hơn ở viêm đa cơ. Do đó, cần sàng lọc ung thư ở bệnh nhân ≥ 40 tuổi bị viêm da cơ hoặc bệnh nhân  60 tuổi bị viêm đa cơ vì những bệnh nhân này thường có các bệnh ung thư mà bác sỹ ít nghĩ tới. Sàng lọc phải bao gồm khám lâm sàng vú, khung chậu và trực tràng (với xét nghiệm máu); công thức máu toàn phần, xét nghiệm sinh hóa, chụp vú, phân tích nước tiểu, chụp X-quang phổi; và các xét nghiệm cần thiết khác dựa trên tuổi của bệnh nhân. Các thăm dò bổ sung khác dựa trên bệnh sử và kết quả khám lâm sàng. Một số khuyến cáo chụp CT ngực, bụng và khung chậu, nội soi đại tràng, đặc biệt ở bệnh nhân viêm da cơ. Không cần thiết phải sàng lọc ở bệnh nhân trẻ tuổi không có các triệu chứng ung thư.

Tiên lượng

Lui bệnh trong thời gian dài (thậm chí đạt được khỏi bệnh) gặp ở 50% bệnh nhân dược điều trị trong vòng 5 năm, thường gặp hơn ở trẻ em. Tuy nhiên, tái phát có thể xảy ra bất cứ lúc nào. Tỉ lệ sống sót 5 năm là 75% và cao hơn ở trẻ em. Tử vong ở người lớn là do các yếu tố: viêm cơ nặng và tiến triển, khó nuốt, suy dinh dưỡng, suy hô hấp do nhiễm trung phổi. Tử vong ở trẻ bị viêm da cơ thể có thể do viêm mạch ở ruột. Viêm da cơ và viêm đa cơ thường có liên quan với tăng nguy cơ ung thư. Ung thư, nếu có, thường xác định tiên lượng tổng thể.

Điều trị

  • Corticosteroid

  • Thuốc ức chế miễn dịch (ví dụ, methotrexate, azathioprine, mycophenolate mofetil, rituximab, tacrolimus)

  • Truyền globulin miễn dịch

Giảm thiểu các hoạt động thể chất cho điến khi kiểm soát được viêm.

Corticosteroids là thuốc được lựa chọn ban đầu. Đối với bệnh cấp tính, liều điều trị cho người lớn là prednisone 1 mg / kg (thường khoảng 40 đến 60 mg) lần một lần / ngày. Đối với những trường hợp bệnh nặng có khó nuốt hoặc yếu cơ hô hấp, điều trị bắt đầu với liều cao corticosteroid (ví dụ, methylprednisolone 0,5 đến 1 g truyền tĩnh mạch một lần / ngày trong 3 đến 5 ngày).

Làm xét nghiệm CK nhiều lần là cách sớm và tốt nhất để theo dõi hiệu quả và điều chỉnh phác đồ điều trị. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân bị teo cơ lan tỏa, nòng độ CK có thể ở mức bình thường mặc dù có viêm cơ mạn tính, hoạt động. Tổn thương trên MRI hoặc nồng độ CK cao thường có thể giúp phân biệt viêm cơ với bệnh lý cơ do corticosteroid. Aldolase là một xét nghiệm thay thế, mặc dù nó ít đặc hiệu hơn CK nhưng có thể dương tính ở những bệnh nhân viêm cơ có nồng độ CK bình thường. Ở hầu hết bệnh nhân, nồng độ e trong 6 đến 12 tuần, kèm theo tăng cơ lực. Khi nồng độ các enzyme về bình thường, có thể giảm liều từ từ prednisone. Nếu nồng độ enzyme cơ tăng, tăng liều thuốc.

Mục tiêu chung là giảm tổi thiểu liều corticosteroid, vì vậy cần dùng thuốc thứ 2 (thường là methotrexate, tacrolimus hoặc azathioprine, đây là những thuốc không corticoid đầu tay) cùng thời điểm với corticosteroid hoặc ngay sau đó để có thể giảm liều prednisone tối đa tới liều 5mg/ngày trong vòng 6 tháng. Truyền globulin miễn dịch là một lựa chọn tốt cho các bệnh nhân có biến chứng nhiễm khuẩn khi đang điều trị corticosteroid liêu các và các thuốc ức chế miễn dịch khác hoặc ở các bệnh nhân đang hóa trị. Một số chuyên gia có thể kết hợp 3 thuốc ở những bệnh nhân nặng hoặc khi có độc tính corticosteroid. Trẻ em cần liều điều trị liều prednisone ban đầu từ 30 đến 60 mg / m2 một lần một ngày.

Đôi khi, bệnh nhân được điều trị với corticosteroid liều cao kéo dài có thể tăng yếu cơ sau đáp ứng ban đầu vì có thể mắc bệnh lý cơ chồng lấp, không đau do corticoid. Ở những bệnh nhân này, CK vẫn bình thường mặc cơ yếu hơn.

Viêm cơ liên quan với ung thư thường kháng trị với corticosteroid. Viêm cơ liên quan đến ung thư có thể đạt được lui bệnh nếu khối u được lấy đi.

Những người có bệnh tự miễn thường có nguy cơ cao bị chứng xơ vữa động mạch và cần được theo dõi chặt chẽ. Bệnh nhân điều trị corticosteroid kéo dài nên được dự phòng loãng xương. Nên dự phòng nhiễm trùng cơ hội, như Pneumocystis jirovecii (xem phòng ngừa viêm phổi do Pneumocystis jirovecii), nếu điều trị bằng phác đồ phối hợp thuốc ức chế miễn dịch.

Mọi thắc mắc xin vui lòng liên hệ 0766.516161 để dược giải đáp mọi thắc mắc.

Gửi bình luận

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Link with us
Game bài đổi thưởng