TC, TGs và HDL cholesterol được đo trực tiếp. Giá trị TC và TG phản ánh cholesterol và TG trong tất cả các lipoprotein đang lưu hành, bao gồm chylomicrons, VLDL, lipoprotein tỉ trọng trung bình (IDL), LDL và HDL. Giá trị TC có thể thay đổi 10% và TGs lên đến 25% hằng ngày cả khi không có rối loạn. TC và HDL cholesterol có thể đo được ở trạng thái không đói, nhưng hầu hết bệnh nhân nên đo lượng lipid sau khi nhịn ăn (thường là 12 giờ) để có độ chính xác và chắc chắn cao nhất.

Xét nghiệm nên được hoãn lại cho đến khi giải quyết được các bệnh cấp tính vì nồng độ TG và lipoprotein (a) tăng lên và mức cholesterol giảm khi có tình trạng viêm. Hàm lượng lipid có thể thay đổi trong khoảng 30 ngày sau khi có MI cấp; tuy nhiên, kết quả thu được trong vòng 24 giờ sau khi MI thường đủ đáng tin cậy để hướng dẫn điều trị giảm lipid máu ban đầu.

Giá trị cholesterol LDL thường được tính toán là lượng cholesterol không chứa trong HDL và VLDL. VLDL được TG ước tính ÷ 5 vì nồng độ cholesterol trong các hạt VLDL thường là một phần năm tổng số lipid. Vì vậy,

Tính toán này chỉ có giá trị khi TGs < 400 mg / dL và bệnh nhân ở tình trạng đói, vì ăn uống làm tăng TGs. Giá trị LDL cholesterol được tính toán dựa kết hợp định lượng của các cholesterol không phải là HDL, nonchylomicron, bao gồm cả trong IDL và lipoprotein (a) [Lp (a)].

LDL cũng có thể được đo trực tiếp bằng phương pháp siêu ly tâm huyết tương, tách chylomicrons và các phân đoạn VLDL từ HDL và LDL, và bằng phương pháp miễn dịch. Định lượng trực tiếp có thể hữu ích ở một số bệnh nhân có TG tăng cao, nhưng phương pháp định lượng trực tiếp này không cần thiết. Vai trò của xét nghiệm apo B đang được nghiên cứu bởi vì các giá trị apo B phản ánh tất cả cholesterol không phải là HDL (ở VLDL, những tàn dư VLDL, IDL và LDL) và có thể tiên lượng nguy cơ CAD hơn cholesterol LDL. Cholesterol không HDL (TC – HDL cholesterol) cũng có thể tiên đoán nguy cơ CAD hơn LDL cholesterol .

Bệnh nhân bị bệnh tim mạch do xơ vữa sớm, bệnh tim mạch có mức lipid bình thường hoặc gần bình thường, hoặc nồng độ LDL cao dai dẳng đối với liệu pháp dùng thuốc nên định lượng mức Lp (a). Nồng độ Lp (a) cũng có thể được đo trực tiếp ở những bệnh nhân có mức cholesterol LDL giới hạn cao để xác định điều trị dùng thuốc có cần thiết. Protein phản ứng C có thể được xem xét trong cùng một quần thể. Định lượng hạt LDL hoặc protein apoprotein B-100 (apo B) có thể hữu ích ở những bệnh nhân có TG cao và hội chứng chuyển hóa. Apo B cung cấp thông tin tương tự cho số lượng hạt LDL vì có một phân tử apo B cho mỗi hạt LDL. Apo B đo lường bao gồm tất cả các hạt xơ vữa, bao gồm cả tàn dư và Lp (a).

Các xét nghiệm về các nguyên nhân thứ phát rối loạn lipid máu bao gồm định lượng glucose đói, men gan, creatinine, hormon kích thích tuyến giáp và protein niệu nên được thực hiện ở hầu hết các bệnh nhân mới được chẩn đoán là rối loạn lipid máu và khi một thành phần lipid thay đổi không thể giải thích được cho lâm sàng tồi tệ hơn.

Các sàng lọc tổng quát sử dụng lipid đói (TC, TGs, HDL cholesterol, và LDL cholesterol ngoại suy ) phải được thực hiện ở tất cả các trẻ từ 9 đến 11 tuổi (hoặc ở tuổi 2 nếu trẻ có tiền sử gia đình bị tăng lipid máu nặng hoặc CAD sớm). Người lớn được sàng lọc ở tuổi 20 và sau 5 năm. Định lượng lipid nên đi kèm với đánh giá các yếu tố nguy cơ tim mạch khác, như là

Một độ tuổi xác định sau đó bệnh nhân không cần phải sàng lọc nữa không rõ ràng nhưng bằng chứng cung cấp sàng lọc bệnh nhân tới những năm 80 tuổi, đặc biệt là khi có bệnh tim mạch.

Bệnh nhân có tiền sử gia đình mắc bệnh tim cũng nên được sàng lọc bằng cách định lượng Lp (a).

Chỉ định chính về điều trị chứng rối loạn lipid máu là phòng ngừa bệnh tim mạch (ASCVD), bao gồm các hội chứng mạch vành cấp, đột quị, cơn thiếu máu cục bộ thoáng qua, hoặc bệnh động mạch ngoại biên được cho là gây ra bởi xơ vữa động mạch. Điều trị được chỉ định cho tất cả các bệnh nhân có ASCVD (phòng ngừa thứ phát) và đối với một số bệnh nhân không có (dự phòng ban đầu).

Điều trị trẻ em còn bàn cãi; thay đổi chế độ ăn uống có thể khó thực hiện đầy đủ, và không có dữ liệu cho thấy rằng làm giảm mức lipid ở trẻ em có hiệu quả ngăn ngừa bệnh tim ở tuổi trưởng thành. Hơn nữa, sự an toàn và hiệu quả của điều trị hạ lipid kéo dài còn đáng nghi ngờ. Tuy nhiên, Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyên nên điều trị cho một số trẻ em có tăng LDL cholesterol cấp. Trẻ em bị tăng cholesterol máu tính chất gia đình dị hợp tử cần được điều trị bắt đầu từ 10 tuổi. Trẻ em mắc chứng tăng cholesterol máu tính chất gia đình đồng hợp tử cần chế độ ăn uống, thuốc, và thường dùng lọc LDL huyết tương để ngăn ngừa tử vong sớm; điều trị bắt đầu khi chẩn đoán được thực hiện.

Tùy chọn điều trị phụ thuộc vào sự bất thường lipid cụ thể, mặc dù các bất thường lipid khác nhau thường cùng tồn tại. Ở một số bệnh nhân, một bất thường đơn lẻ có thể cần một số liệu pháp; ở những người khác, một điều trị duy nhất có thể là phù hợp với nhiều bất thường. Điều trị nên bao gồm điều trị tăng huyết áp và đái tháo đường, ngừng hút thuốc, và ở những bệnh nhân có nguy cơ 10 năm do MI hoặc tử do từ CAD ≥ 20% (được xác định từ NHLBI Cardiac Risk Calculator ), aspirin liều thấp hàng ngày. Nói chung, các lựa chọn điều trị cho nam giới và phụ nữ là như nhau.

Các phương pháp điều trị để làm giảm cholesterol LDL ở mọi lứa tuổi bao gồm thay đổi lối sống (chế độ ăn và tập thể dục), thuốc, chế độ ăn uống bổ sung, can thiệp bằng thủ thuật và liệu pháp thực nghiệm. Nhiều trong số những lựa chọn này cũng có hiệu quả để điều trị các rối loạn lipid khác.

Thay đổi chế độ ăn uống bao gồm giảm ăn chất béo bão hòa và cholesterol; tăng tỷ lệ chất xơ ăn kiêng và carbohydrate phức tạp; và duy trì trọng lượng cơ thể lý tưởng. Giới thiệu đến chuyên gia dinh dưỡng thường hữu ích, đặc biệt đối với người cao tuổi. Tập thể dục làm giảm LDL cholesterol ở một số người và cũng giúp duy trì trọng lượng cơ thể lý tưởng. Thay đổi chế độ ăn uống và tập thể dục nên được thực hiện thường xuyên nhưng hướng dẫn điều trị của AHA / ACC cũng khuyến cáo sử dụng thuốc điều trị cho một số nhóm bệnh nhân sau khi thảo luận về những nguy cơ và lợi ích của liệu pháp statin.

Cho điều trị bằng thuốc ở người lớn, AHA / ACC đề nghị điều trị bằng statin cho 4 nhóm bệnh nhân, bao gồm những người có bất cứ điều nào sau đây:

Nguy cơ của ASCVD được ước tính bằng cách sử dụng các phương trình đánh giá nguy cơ cộng gộp (xem Downloadable AHA/ACC Risk Calculator), thay thế các công cụ tính toán rủi ro trước đây. Công thức tính nguy cơ mới này dựa trên giới tính, tuổi tác, chủng tộc, cholesterol toàn phần và HDL cholesterol, huyết áp tâm thu (và HA đang điều trị), đái tháo đường và tình trạng hút thuốc. Khi cân nhắc có dùng statin hay không, bác sĩ lâm sàng cũng có thể tính đến các yếu tố khác, bao gồm LDL cholesterol ≥ 160 mg / dL, tiền sử gia đình ASCVD sớm (tức là tuổi khởi phát <55 ở người nam huyết thống bậc 1 , hoặc <65 ở nữ giớ huyết thống bậc 1), protein phản ứng C độ nhạy cao ≥ 2 mg / L, điểm canxi động mạch vành ≥ 300 đơn vị Agatston (hoặc ≥ 75 phần trăm đối với nhân khẩu học), chỉ số ABI<0,9 và tăng nguy cơ trọn đời. Tăng nguy cơ trọn đời (được xác định sử dụng công thức nguy cơ ACC / AHA) có liên quan bởi vì nguy cơ 10 năm có thể thấp ở những bệnh nhân trẻ,do đó nguy cơ dài hạn nên được sử dụng.

Statins là sự lựa chọn để giảm LDL cholesterol bởi vì chúng có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ bệnh tim mạch và tử vong. Các loại thuốc hạ lipid khác không phải là lựa chọn đầu tiên bởi vì chúng không chứng minh hiệu quả tương đương để giảm ASCVD. Điều trị statin được phân loại là liều cao, trung bình hoặc thấp và được đưa ra dựa trên nhóm điều trị và độ tuổi (xem Bảng: Statins cho phòng ngừa ASCVD). Việc lựa chọn statin có thể phụ thuộc vào bệnh đồng mắc của bệnh nhân, các thuốc khác, các yếu tố nguy cơ đối với các tác dụng phụ, không dung nạp statin, chi phí và sự ưu tiên bệnh nhân. Statins ức chế hydroxymethylglutaryl CoA reductase, một enzyme chủ yếu trong tổng hợp cholesterol, dẫn đến sự điều hòa các receptor LDL và làm tăng độ thanh thải LDL. Chúng làm giảm cholesterol LDL lên đến 60% và tạo ra sự gia tăng ít HDL và sự giảm nhẹ TG. Statins cũng làm giảm tình viêm lớp trong động mạch, viêm hệ thống, hoặc cả hai bằng cách kích thích sản xuất oxit nitric nội mạc và có thể có những tác dụng có lợi khác.

Tác dụng ngoại ý thường không phổ biến nhưng bao gồm tăng men gan và viêm cơ vân hoặc tiêu cơ vân. Tăng men gan thường không phổ biến, và độc gan nghiêm trọng rất hiếm. Các vấn đề của cơ xảy ra ở khoảng 10% bệnh nhân dùng statin và có thể phụ thuộc liều ở nhều bệnh nhân. Các triệu chứng cơ có thể xảy ra mà không có tăng men cơ. Tác dụng phụ phổ biến hơn ở bệnh nhân lớn tuổi, bệnh nhân với nhiều bệnh lý và bệnh nhân dùng nhiều loại thuốc. Ở một số bệnh nhân, thay đổi từ một statin sang một loại khác hoặc làm giảm liều sẽ làm giảm vấn đề này. Độc tính lên cơ dường như là phổ biến nhất khi một số statin được sử dụng với các thuốc ức chế cytochrome P3A4 (ví dụ kháng sinh macrolide, kháng sinh nhóm azole, cyclosporine) và fibrates, đặc biệt là gemfibrozil. Statin là chống chỉ định trong thời kỳ mang thai và cho con bú.

Các hướng dẫn trước đây được khuyến cáo sử dụng các mức LDL cholesterol mục tiêu cụ thể để hướng dẫn điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên, bằng chứng cho thấy việc sử dụng các mục tiêu như vậy không cải thiện công tác phòng ngừa ASCVD nhưng làm tăng nguy cơ tác dụng phụ. Thay vào đó, đáp ứng với điều trị được xác định bởi mức cholesterol LDL giảm như mong đợi dựa trên liều điều trị (ví dụ bệnh nhân điều trị liều cao cao nên giảm LDL cholesterol trên 50%). Nếu đáp ứng ít hơn dự kiến, can thiệp đầu tiên là tăng cường tầm quan trọng của việc tuân thủ chế độ điều trị và thay đổi lối sống, và đánh giá tác dụng phụ của thuốc và nguyên nhân thứ phát của tăng lipid máu (ví dụ, chứng suy giáp, hội chứng thận hư).

Nếu đáp ứng vẫn còn ít hơn mong đợi, sau đó statin có thể được thay đổi hoặc tăng liều. Nếu đáp ứng tiếp tục ít hơn dự kiến sau khi bệnh nhân đạt được liều dung nạp statin tối đa, sau đó có thể thêm thuốc hạ lipid không có statin nếu lợi ích giảm nguy cơ ASCVD hơn các tác dụng phụ, đặc biệt là phòng ngừa thứ phát và ở bệnh nhân rối loạn lipid di truyền như tăng cholesterol máu tính chất gia đình.

Tăng TG

 

Mặc dù không rõ ràng TGs tăng cao có góp phần độc lập vào bệnh tim mạch hay không, chúng có liên quan đến nhiều bất thường chuyển hóa góp phần vào CAD (ví dụ như đái tháo đường, hội chứng chuyển hóa). Các đồng thuận đang làm rõ rằng giảm tình trạng TGs tăng là có lợi. Không có mục tiêu xác định, nhưng nồng độ < 150 mg / dL (< 1,7 mmol / L) thường được coi là mong muốn. Không có hướng dẫn cụ thể đối với việc điều trị tăng TG ở trẻ em.

Các chiến lược điều trị tổng thể là thực hiện thay đổi lối sống trước tiên, bao gồm tập thể dục, giảm cân, tránh ăn uống thực phẩm chứa đường và rượu. Ăn từ 2 đến 4 phần ăn / tuần cá biển có hàm lượng axit béo omega-3 cao có thể có hiệu quả, nhưng lượng axit béo omega-3 thường thấp hơn mức cần thiết; bổ sung có thể hữu ích. Ở bệnh nhân đái tháo đường, nồng độ glucose cần được kiểm soát chặt chẽ. Nếu các biện pháp này không có hiệu quả, nên giảm các thuốc giảm lipid. Bệnh nhân có TG rất cao cần phải bắt đầu điều trị bằng thuốc tại thời điểm chẩn đoán để nhanh chóng giảm nguy cơ viêm tụy cấp.

Fibrates giảm TG khoảng 50%. Chúng kích thích LPL nội mô, dẫn đến tăng oxy hóa axit béo trong gan và cơ và giảm sự tổng hợp VLDL ở gan. Thuốc cũng làm tăng HDL lên tới 20%. Fibrat có thể gây ra các tác dụng phụ trên đường tiêu hóa, bao gồm chứng khó tiêu, đau bụng, và tăng men gan. Thuốc này hiếm gặp gây sỏi mật. Fibrat có thể làm tăng độc tính tới cơ khi dùng với statins và làm tăng tác dụng của warfarin.

Statins có thể được sử dụng ở bệnh nhân với TG < 500 mg / dL (< 5,65 mmol / L) nếu tăng cholesterol LDL cũng có mặt; statins có thể làm giảm LDL cholesterol và TGs thông qua việc giảm VLDL. Nếu chỉ TGs được nâng cao, fibrates là thuốc được lựa chọn.

Axit béo omega-3 với liều cao (1-6 g / ngày của axit eicosapentaenoic [EPA] và docosahexaenoic acid [DHA]) có thể có hiệu quả trong việc làm giảm TGs. Các axit béo omega-3 EPA và DHA là thành phần hoạt tính trong dầu cá biển hoặc viên nang omega-3. Tác dụng ngoại ý bao gồm eructation và tiêu chảy. Những ảnh hưởng này có thể được giảm đi bằng cách cho viên nang dầu cá với bữa ăn theo các liều phân chia (ví dụ, giá thầu hoặc ngày). Axit béo omega-3 có thể là một thuốc bổ sung hữu ích cho các liệu pháp khác. Các chế phẩm axit béo omega-3 được chỉ định cho mức triglyceride> 500 mg / dL (> 5,65 mmol / L).